Nat Rev：多囊卵巢综合症的基因、衰老和睡眠新陈代谢暂停

多囊上皮肝细胞综合官能疾病（PCOS）是十分复杂的遗传官能病官能疾病，仅有世界范围内，大约7%的育龄女同官能恋再加。从深入研究PCOS病因的近期（DNA组关连官能统计分析[GWAS]）到老年PCOS病变的有官能和代谢改投变的优点，2011年已署名的深入研究标示出了这一病官能疾病的十分复杂官能。2011年第一次将仅有DNA组关连官能统计分析（GWAS）用于多囊上皮肝细胞综合官能疾病（PCOS）的深入研究。自从2005年乙烯同型绘出的出版，GWAS被广泛传播应用，寻找十分复杂病官能疾病的敏感DNA，诸如肥胖官能疾病和2同型乳癌（T2DM）。这个统计定量可以仅有DNA组范围内检测出所有官能状的病官能疾病易感DNA核糖体，并且这个方法须要预先假设病原体DNA，这一点和候选DNA策略不同。PCOS的第一次DNA组关连官能统计分析（GWAS）是在中的国汉族女同官能恋中的做的，以瑞典鹿特丹市的PCOS检验准则筛选深入研究取向（即适用下列2/3条件的：年底经过更少、雄肿瘤芝分泌可避免和/或超声波标示出多囊上皮肝细胞）。在744名PCOS登革热和895名对照的深入研究、两个十分十分相似的重复官能深入研究中的（分别为：2840名PCOS登革热和5012名对照、498名PCOS登革热和780名对照），深入实证见到PCOS和染色体2p16.3（OR 0.71）、 2p21 （OR 0.67）和 9q33.3（OR 1.34）DNA核糖体两者之间有不可忽视意义的仅有DNA芝质关连官能。深入研究标示出，都有GTF2A1L 和LHCGR在内的几个位于2号染色体p16.3附近的的DNA，和PCOS亲密关系莫过于密切。GTF2A1L编码方式TFIIAα/β-所发变异（ALF），是睾丸里极持续性暗示的有官能肝细胞DNA同上达改投录变异，直接参与体内的形成。仍不清楚GTF2A1L的官能状是如何避免PCOS。LHCGR编码方式肿瘤激芝-小叶膜肿瘤芝激芝（LH/CG-R），是一个极持续性可疑的PCOS候选DNA。和2号染色体p21核糖体亲密关系莫过于密切的是THADA，而THADA在此之后在肿瘤腺瘤中的见到。在欧洲血统的白人中的，一项GEAS深入研究中的标示出THADA 和2同型乳癌（T2DM）两者之间有关连官能。在9号染色体 q33.3和PCOS之外的区域内是DENND1A，DENND1A编码方式在正常肝细胞和肝细胞两者之间不同暗示的区域内（DENN），DENN能结改组负反馈调节核糖体乙基改投酪氨酸。曾有深入研究报道肥胖官能疾病的PCOS病变其小肠中的有极高浓度的核糖体乙基改投酪氨酸。因此，THADA 和 DENND1A的改投变避免了PCOS病变2同型乳癌和肥胖官能疾病的可怕性。GWAS信息反应了这些DNA官能状而非其他与这些核糖体百货公司不平衡之外的DNA官能状，这些还须要大幅度的DNA统计分析来未确定。另外，其他种族或汉民族这群人和其他同上同型的PCOS易知官能的核糖体的依赖性，比如，在使用儿童保健和人类演进的国家深入研究中的心（NICHD）准则检验的PCOS病变中的的依赖性，须要大幅度的事件调查深入研究。在单卵**中的的深入研究标示出其PCOS遗传的可能官能近似于80%。然而，在PCOS病变中的经过 GWAS明确的DNA核糖体深入研究标示出了轻度的病原体可怕性，不能暗示注意到到的PCOS遗传官能状。这个都是的“遗传缺更少”也可见于其他十分复杂的病官能疾病中的，比如2同型乳癌，也有可能反应了十分复杂病官能疾病的鲜见（并非常见）官能状。不过，在对于病官能疾病病原体内源性的深入研究都有，GWAS作为一种新同型生物学除此以外是很不可忽视的。关于PCOS病变随着平均年龄改投变的有官能和代谢改投变，目此前为止知之甚更少。在2011年，两个横断面的深入研究在患PCOS和没患PCOS的绝经后女同官能恋两者之间尤其其第六个十年中的的生活状况。在这两个深入研究中的，PCOS的检验是依据NICHD准则，Puurunen等的深入研究也都有了绝经此前的PCOS病变（这些病变依据鹿特丹辖内检验准则），所发本由有官能基本功能正常的绝经此前女同官能恋组成。Markopoulos等见到，绝经后PCOS病变小肠中的总雌激芝、雄烯二酮、脱氢同上雄酮和17-苯甲酸肿瘤激芝浓度芝质极高和其会雄肿瘤芝股票价格（FAI）增极高。但是，官能肿瘤芝为基础组氨酸（SHBG0芝质比所发本很低。尚无证据相信PCOS病变效人体内皮质芝拘押芝（称之为效人体内皮质肿瘤芝拘押肿瘤芝）或效人体内皮质激知官能上升，这同上明了人体内雄肿瘤芝衍生物的增极高并不是由于效肿瘤芝；也官能的改变。本品的抑制提议了相比之下雌激芝和脱氢同上雄酮（DHEAS）芝质大部分起源于人体内。Puurunen等也见到，和所发本尤其基础的和对小叶膜效官能腺肿瘤芝有反应时的雄烯二酮芝质，绝经后PCOS病变上升。而且，他们见到测量仪器了BMI后，和所发本尤其，绝经后PCOS病变的肿瘤芝反抗和炎官能疾病反应增极高。在2011年的一项此前瞻官能深入研究中的，Schmidt等在1956-1965年行上皮肝细胞尖头切除或较宽上皮肝细胞切除术的基础上，从上皮肝细胞的病理组织学基础检验PCOS。这些病变在1987年接受检测，所发本来自于一项以这群人为基础的深入研究。两个这群人在2008年（在她们爱情中的第八个十年里）免职重测。PCOS这群人其会雄肿瘤芝股票价格（FAI）较极高、效卵泡芝（称之为卵泡刺激肿瘤芝）和官能肿瘤芝为基础组氨酸（SHBG）芝质较更少，所发本都可值较更少，早在1987年的检测也是如此。1987年，DHEAS、总雌激芝和雄烯二酮芝质在绝经此前PCOS病变中的较极高，但在绝经后，这些肿瘤芝和所发本近似。在绝经后PCOS病变中的肿瘤基本功能减退官能疾病的患病率比所发本很低。总之，这三个深入研究相信，上皮肝细胞和人体内起源的雄肿瘤芝可避免综合官能疾病和肿瘤芝反抗是绝经后PCOS病变改组官能疾病。绝经后的PCOS病变随着平均年龄的增长速度其雄肿瘤芝芝质减少，以致于超过70岁女同官能恋其其会雄肿瘤芝股票价格（FAI）的区别。比如说，随着平均年龄的增长速度，SHBG和FSH芝质减少。所有的深入研究限于小规模的深入研究，这可以暗示肿瘤基本功能减退患病率的区别。在横断面的深入研究中的，PCOS的准确检验依赖于病史记述，这有一定的局限官能，尽管年底经过更少和雄肿瘤芝可避免综合官能疾病（比如多毛官能疾病）是PCOS的典同型病症。PCOS病变的阻塞官能呼吸睡眠暂停综合官能疾病（OSA）的患病率增极高，分立于肥胖官能疾病；还有一个OSA正因如此的可怕因芝。在PCOS病变中的，雄肿瘤芝芝质和肿瘤芝反抗和OSA积为之外。在2011年，Tasali和他的同事提议在PCOS病变OSA是由于肿瘤芝反抗，这和其他OSA这群人十分相似。深入实证为了验证这一进化论，用持续气道正压化疗这类病变，见到病变家兔知官能格外佳虽然较轻，但有统计学意义。有报道去甲人体内芝芝质显著减少，人体内芝、皮质醇和瘦芝芝质没改变，这个注意到官能深入研究相信，家兔知官能的降很低受GABA系统活官能调节。改组有OSA的PCOS病变其舒张压并没上升，随着CPAP化疗显著减少。本深入研究的局限官能是可以接受CPAP打压的所发本量小，而且，深入研究取向体同型肥胖官能疾病，大约BMI为48.4 kg/m2。家兔知官能的格外佳虽然是有统计学意义的，但较较轻（大约7%）；在CPAP化疗此后，病变始终有肿瘤芝反抗。以信息建模标示出CPAP对于太重的或轻度肥胖官能疾病的PCOS病变格外有效地。然而，由于所发本量很小，模同型的稳定官能毫无疑问商榷。而且，深入研究相信，OSA是由于PCOS病变肿瘤芝反抗，CPAP格外佳肿瘤芝反抗官能疾病状。总之，2011署名的文章将在这一领域有重大影响。目此前为止，有效地且可复制的深入研究相信，DNA的官能状是PCOS的主要病因。而且，该病有官能和代谢的优点直至持续到生育期结束此后，对女同官能恋保健影响较大，是女同官能恋主要保健问题。之后，和PCOS之外的肿瘤芝反抗仅有身性于OSA，CPAP化疗后可以格外佳。注：乙烯同型绘出（haplotype map），简称HapMap。HapMap将成为人们未确定对人类保健和病官能疾病，以及对药物和状况反应有影响的之外DNA的关键信息。乙烯同型绘出计划自提议以来直至是研究者讨论的热点问题之一，其要能是构建人类DNA数列中的多态核糖体的常见方式在。

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