遗传检测可预测评估骨髓增生异常综合征可能会

高后果MDS病症抽取的DNA突变分布

哈佛医学院波尔根妇女疗养院与卡萨法伯癌症科学研究所的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-凯特琪癌症里面心的Omar Abdel-Wahab等人，对高后果恶性肿瘤骨髓极其病症(MDS)病症的病因模型及DNA突变顺利进行了一项解析性科学研究，其结果在线登载于2012年8月6日的《临床学新闻周刊》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据国际病因股票价格评级系统(IPSS)的判定新标准，与预期相比，部份预期后果较高的恶性肿瘤骨髓极其病症病症的病情恶性化程度较高，并且其全面性生存能力也较短。对病因后果高于预期的病症顺利进行定性可以对治疗法则归因于影响，并可提升高后果恶性肿瘤骨髓极其病症病症的医疗持续性。科学研究医护人员针对288可有IPSS较高或IPSS里面等1型的恶性肿瘤骨髓极其病症病症，按MD Anderson高后果病因股票价格评级系统(LR-PSS) 顺利进行了独立性队列解析，并对这些病症的恶性肿瘤抽取里面的22个DNA顺利进行了突变型检验，这些DNA包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按后果类别，通过LR-PSS成功地将高后果恶性肿瘤骨髓极其病症病症分层为3类，这3类病症之间的全面性生存能力长期存在显著性差异(占总20%的第一类病症的里面位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占总56%的第二类病症的里面位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占总25%的第三类病症的里面位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对病因模型的解析。在所有抽取里面，有71%被鉴定不止DNA突变，按LR-PSS界定，后果最高小组的不良病因率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1DNA突变与独立于LR-PSS的较短全面性生存能力之间长期存在关联。在包括LR-PSS和其他DNA突变的多数组模型里面，仅有EZH2DNA突变仍在病因多方面保持显著性(后果比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项科学研究里面，科学研究医护人员通过联结LR-PSS与EZH2DNA突变长时间，共鉴定不止29%的病症为高后果恶性肿瘤骨髓极其病症病症，且其病因均差于预期。他们认为，尽早顺利进行疾病；也疗法可使这些病症以求获益。

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编辑： zhengwenchao